Mitä on DNA- diagnostiikkka?

Koirilla tunnetaan jo noin 450 periytyvää tai osittain periytyvää sairautta ja lisää sairauksia löydetään vuosittain. Näitä sairauksia varten kehitellään jatkuvasti geenitestejä jalostuksen avuksi. Testeillä voidaan tunnistaa sairauteen liittyvän tai liittyvien geenivirheiden kantajat, terveet ja sairaat yksilöt toisistaan, joka helpottaa usein jalostustyötä.

Testeistä saadaan paras hyöty silloin, kun ymmärretään testattavien ominaisuuksien periytymismallit ja ominaisuuksia säätelevien geenien vaikutustavat sekä testeihin liittyvät ongelmat ja rajoitukset. Suurin osa testattavista ominaisuuksista on autosomaalisia resessiivisiä, mutta joukossa on muutamia dominantteja ja X- kromosomaalisesti perityviä ominaisuuksia.

 Geenien vaikutustavoista

Geenit sijaitsevat DNA:ssa, joka on pakkautunut kromosomeiksi. Koiralla on 76 kromosomia, sekä kaksi sukupuolikromosomia XX (naaras) ja XY (uros). Jokaisesta kromosomista toinen on peritty isältä ja toinen emältä. Isä määrittää pennun sukupuolen, sillä se voi siirtää jälkeläiselleen joko X- ta Y- kromosomin, emä ainoastaan X- kromosomin.

Geeneillä voi olla useita eri alleeleita eli toisistaan hiukan eroavia muotoja. Koiralla on kustakin geenistä kaksi alleelia ja näitä kutsutaan geenipareiksi. Kun alleelit ovat keskenään täysin samanlaiset, ovat ne keskenään homotsygootteja. Jos ne kuitenkin eroavat toisistaan, ovat ne keskenään heterotsygootteja. Jokin ominaisuus voi periytyä joko yhden tai useamman geeniparin säätelemänä.

Dominanssista on kyse silloin, kun vallitseva alleeli tuo yksinkertaisenakin vaikutuksen esiin, estäen resessiivisen eli peittyvän alleelin ilmenemisen. Resessiivisen alleelin säätelemä ominaisuus näkyy vasta, kun alleeli esiintyy yksilössä homotsygoottisena. Resessiivisen alleelin välittämä ominaisuus voi siten esiintyä yksilössä heterotsygoottisena, jolloin tällainen yksilö on geenialleelin kantaja. Suurin osa geenitesteillä testattavista sairauksista on resessiivisiä, jolloin populaatioissa voi olla useita sairausgeenin kantajia.